Le malattie genetiche sono una classe di patologie dovute ad un’alterazione del DNA, congenita, cioè presente fin dalla nascita, e permanente, cioè destinata a perdurare nel tempo.
Queste malattie possono colpire distretti ben definiti dell’organismo oppure avere una sintomatologia generalizzata che incide su vari punti dell’organismo.
In questo articolo ci occuperemo di alcune delle malattie genetiche legate alla pelle.
L’epidermolisi bollosa
L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara contraddistinta dalla provocazione di bolle e lesioni in corrispondenza delle mucose interne e della pelle.
A livello mondiale, l’epidermolisi colpisce 1 soggetto su 17.000, a fronte del dato italiano che parla di 1 paziente affetto su 82.000 nati vivi e che, quindi, porta il numero di pazienti colpiti a circa 1.500 unità sul territorio nazionale.
La malattia si manifesta con forme che variano per
gravità: talvolta alcune forme non si limitano a colpire la pelle, ma
contagiano le mucose di occhi e ano, oppure interessano la bocca o la gola
rendendo difficile e dolorosa la deglutizione e la fonazione.
Esistono principalmente tre forme di questa patologia: la forma simplex,
caratterizzata da bolle su mani e piedi, la forma distrofica, nella
quale la formazione di bolle è generalizzata e causa lesioni e cicatrici, e,
infine, la forma giunzionale che può rivelarsi letale fin dalla prima
infanzia e colpisce circa l’1% del totale dei pazienti affetti.
Ad ogni modo, indipendentemente dalla forma manifestata, la patologia è nota come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla proverbiale fragilità dei pazienti, accomunata a quella delle ali delle farfalle.
La psoriasi
La psoriasi è una patologia infiammatoria, cronica e non contagiosa della pelle, delle unghie e delle articolazioni. Si caratterizza per l’aumento della proliferazione delle cellule dell’epidermide e si manifesta con la presenza di placche squamose, che si localizzano su gomiti, ginocchia, mani, piedi, regione lombosacrale e cuoio cappelluto.
Si tratta di una malattia al cui esordio contribuiscono fattori genetici, ambientali e immunologici. Anch’essa si può classificare in base alla gravità e alla zona di insorgenza dei segni o alla loro tipologia. Attualmente, le forme più conosciute sono:
- Psoriasi a placche;
- Psoriasi pustolosa;
- Psoriasi guttata (a papule);
- Psoriasi eritrodermica (macchie rosse o viola, dolorose e desquamate);
- Psoriasi inversa (aree lisce e rosse di cute infiammata).
La ricerca farmaceutica ha individuato alcuni rimedi che permettono un sensibile miglioramento delle condizioni di vita del paziente affetto da psoriasi; ma non mancano nemmeno rimedi naturali. Molte informazioni sulla psoriasi si possono trovare su Rimedidellapelle.com.
L’ittiosi lamellare
L’ittiosi lamellare è un’altra patologia della pelle presente fin dalla nascita. Di solito, il neonato affetto si presenta avvolto in una sorta di membrana trasparente che può ostacolare la respirazione e la nutrizione; e, inoltre, può comportare delle alterazioni delle labbra e delle palpebre.
La membrana decade spontaneamente dopo circa due settimane dalla nascita: questa fase può comportare perdita eccessiva di liquidi, difficoltà nella termoregolazione e aumentato rischio di contrarre infezioni.
Successivamente, durante la crescita del paziente, la malattia si manifesta con la presenza di squame, localizzate soprattutto in prossimità delle articolazioni, ispessimenti della pelle di mani e piedi o arrossamenti. In alcuni casi, si può assistere anche all’alterazione di capelli o unghie, ma ciò avviene solo sporadicamente.
La malattia non pone delle limitazioni alla sopravvivenza, ma causa comunque notevole stress a chi ne è colpito. In anni recenti si sono diffusi alcuni trattamenti che appaiono in grado di dare sollievo al paziente, rendendo la pelle meno secca o rimuovendo le squame, tramite l’assunzione orale di retinoidi o la medicazione con sostanza emollienti o cheratolitiche. Purtroppo, non esiste ancora una cura definitiva ed esaustiva.
